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中国汉族人群D16S309、D2S44基因座多态性及其法医学应用研究

赵艳梅  
【摘要】:目的:在人类基因组DNA 中,存在着许多由7~70bp 大小相同或相似′的核苷酸基本单位串联重复排列的DNA 序列,称为可变数目串联重复序列(Variable number of tandem repeat, VNTRs)。这些重复序列遵循孟德尔遗传方式呈共显性遗传,构成完整的遗传标记。其中,某些VNTR 基因座不仅存在重复单位拷贝数目的不同,还存在重复单位内部结构的变异,称为小卫星变异重复序列(minisatellite variant repeat, MVR)。D16S309、D2S44 基因座即属此类。常染色体小卫星基因座D16S309(MS205)定位于16 号染色体短臂的亚端粒区,表现出高度的多态性,在欧洲人群中杂合度为99.7%。与其他高度可变的基因座不同,小卫星D16S309 长度相对较短,目前发现的该基因座所有的等位基因均小于5kb。其核心序列为45~54bp,重复次数8~87 次。鉴于这一特性,我们可以通过MVR-PCR 技术检测其全部等位基因结构。该基因座种系突变率相对较低,为0.4%。D2S44 基因座位于2 号染色体近着丝粒处(2q21.3-q22),核心序列为31bp。用RFLP 的方法对该基因座进行人群分析发现:该基因座的DNA 片段经Hinf? 酶切后所得片段大小呈现一个双峰的分布趋势,以高加索人群最为明显。其中,出现频率最高的DNA片段是2.8kb 和4.1kb。进一步研究表明,引起D2S44 基因座酶切片段双峰分布的原因并不是限制性酶切基因座的多


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