收藏本站
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

寻常型鱼鳞病致病基因的定位研究

钟伟  
【摘要】:寻常型鱼鳞病(IV)是遗传性皮肤病的一种常见类型,其发病率在1:250到1:5300之间。在国内,这一数字达到2.29‰。寻常型鱼鳞病的发病通常在出生后一年之内就已开始。病人的外表皮末端产生白色的鳞屑,躯干部也偶有出现。临床特征还表现为手掌和脚掌的高度线性化,遗传性过敏症和不耐热性,或毛周角化。遗传特征上,寻常型鱼鳞病被认为是一种完全外显的常染色体显性遗传疾病。 由于收集到合适的足够大的寻常型鱼鳞病家系存在一些困难,关于对寻常型鱼鳞病致病基因的连锁分析研究很少有报道。尽管有一些证据表明filaggrin 和表皮分化簇在一般的表皮功能和寻常型鱼鳞病的分子基础上可能扮演着重要的作用,但是目前并未在病人身上发现有filaggrin 的突变,与疾病直接相关的基因并未真正了解。为寻找致病基因,我们在国内收集了组化特征高度一致的两个寻常型鱼鳞病家系,进行连锁分析。结果将寻常型鱼鳞病致病基因定位于1q22,最大两点连锁值2.47发生在微卫星DNA标记D1S 1653上(θ=. 00)。单体型作图将精确定位区域确定于D1S1653 和D1S2675之间7厘摩的范围。这些结果将为进一步克隆寻常型鱼鳞病致病基因提供帮助。


知网文化
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前20条
1 郑其才;新生儿鱼鳞病1例[J];实用医学杂志;1994年08期
2 刘光汉;汤峪矿泉浴治愈鱼鳞病两例报告[J];中国疗养医学;1994年02期
3 陆渊;板层状鱼鳞病1例[J];实用儿科临床杂志;1996年06期
4 张锡宝,曾抗,温炬,吴政光,罗权,刘利萍,王艳芳,徐晓,张振平,廖元兴;角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征一例国内首报[J];中华皮肤科杂志;2004年07期
5 陈昭渭;豪猪皮状鱼鳞病2例报告[J];福建医药杂志;1982年06期
6 尹国民;;鱼鳞病烧伤一例治疗报告[J];中华烧伤杂志;1988年04期
7 马洪明;甲硝唑致皮肤鱼鳞病样改变1例[J];新医学;1996年12期
8 高永华,刘跃华;板层状鱼鳞病1例[J];临床皮肤科杂志;1997年03期
9 张桂林,付万海;先天性鱼鳞病-火棉胶样儿1例[J];第一军医大学学报;1999年05期
10 阎晓琴,耿正惠;新生儿鱼鳞病的临床特点观察[J];中国基层医药;2003年04期
11 ;当心鱼鳞病·牛皮癣殃及下一代[J];中华家教;2005年05期
12 刘莹如;新生儿鱼鳞病1例[J];医学新知杂志;1994年04期
13 任长江;鱼鳞病一例分析[J];洛阳医专学报;1995年02期
14 陈宽;;皮肤起白皮 当心鱼鳞病[J];健康生活(下半月);2010年08期
15 熊尔宇;激素加维生素AD治愈新生儿鱼鳞病一例[J];重庆医学;1986年03期
16 王永波,宋晶,王盈;近亲结婚致鱼鳞病1例[J];实用儿科临床杂志;2003年11期
17 徐哲,杨勇,季素珍;板层状鱼鳞病1例[J];临床皮肤科杂志;2004年01期
18 多运贵;自配鱼鳞膏合内服药治疗寻常性鱼鳞病1例报告[J];中医外治杂志;2004年06期
19 马国安;王宝娟;张莉;李晓燕;;掌跖角皮症伴鱼鳞病、斑秃、甲反向胬肉一例[J];中华皮肤科杂志;2005年12期
20 姜巍巍;刘绍臣;石伟;;鱼鳞病合并双侧胫腓骨骨折1例报告[J];吉林医学;2006年11期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 吴燕;王小平;;一例新生儿鱼鳞病的护理[A];全国儿科护理学术交流暨专题讲座会议论文汇编[C];2002年
2 刘翠杰;陈明玉;曹瑞华;王溪涛;王海燕;;寻常型鱼鳞病合并进行性肌营养不良症(疑难病例讨论)[A];2010全国中西医结合皮肤性病学术会议论文汇编[C];2010年
3 张锡宝;田歆;李雪梅;周欣;何玉清;罗权;张三泉;罗育武;刘玉梅;崔丽;;阿维A治疗大疱性鱼鳞病前后形态学比较研究[A];中华医学会第16次全国皮肤性病学术年会摘要集[C];2010年
4 袁光雷;刘红芳;梅元武;;神经皮肤鱼鳞病家系研究[A];湖北省神经科学学会学术年会论文汇编[C];2007年
5 邹锋;郝飞;宋志强;杨希川;钟白玉;叶庆佾;;层板状鱼鳞病1例[A];中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会论文汇编[C];2008年
6 ;寻常型鱼鳞病合并进行性肌营养不良症?(疑难病例)[A];2009全国中西医结合皮肤性病学术会议论文汇编[C];2009年
7 裴世澄;;神经皮肤鱼鳞病家系研究[A];第五届全国优生科学大会论文汇编[C];2000年
8 范建国;;寻常鱼鳞病合并银屑病一例[A];2008年浙江省皮肤病学术会议论文汇编[C];2008年
9 杨涛;刘平;冯爱平;杨擎宇;陈清华;徐寒阳;崔小妞;代小华;刘静宇;;寻常型鱼鳞病filaggrin突变在中国人群中的检测与分析[A];基因开启未来:新时代的遗传学与科技进步——湖北省遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会论文摘要汇编[C];2009年
10 王建才;;基因诊断角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征一例[A];中华医学会第16次全国皮肤性病学术年会摘要集[C];2010年
中国博士学位论文全文数据库 前2条
1 熊志敏;中国人群寻常型鱼鳞病及寻常型银屑病Filaggrin突变研究[D];中南大学;2013年
2 崔勇;进行性对称性红斑角化症致病基因的染色体定位[D];安徽医科大学;2006年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 张黎黎;表皮松解性角化过度型鱼鳞病一家系KRT10基因突变的研究及应用维甲酸治疗的临床观察[D];中国医科大学;2010年
2 钟伟;寻常型鱼鳞病致病基因的定位研究[D];中国科学院研究生院(上海生命科学研究院);2003年
3 张晨阳;先天性鱼鳞病患者的指甲和鳞屑的表型改变研究[D];郑州大学;2007年
4 付兰芹;残毁性掌跖角皮症与Olmsted综合征兜甲蛋白(Loricrin)基因突变研究[D];中国协和医科大学;2007年
5 谷大磊;TGase1,ACPase及APLPase A2酶活性参与脱屑机理和异常脱屑疗效的探讨[D];郑州大学;2008年
6 李昱晖;鋅离子转运体在特应性皮炎和寻常型鱼鳞病患者的表皮表达[D];复旦大学;2011年
7 张蓓蓓;维胺酯在大鼠体内的药物动力学及组织分布研究[D];中南大学;2007年
8 李皓;一汉族念珠状发家系II型毛发角蛋白基因多态性的研究[D];华中科技大学;2006年
9 王占想;一残毁性掌跖角皮症家系致病基因突变检测[D];山东大学;2012年
10 李娟;红皮病与恶性肿瘤相关性的研究进展[D];河北医科大学;2009年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 兰东;鱼鳞病能治吗?[N];中国妇女报;2002年
2 四荣联;鱼鳞病能根治吗[N];河北科技报(农村版);2000年
3 阿欢;鱼鳞病能根治吗?[N];健康时报;2003年
4 本报记者 赵晴晴 ;怎样缓解鱼鳞病病情?[N];健康时报;2004年
5 ;鱼鳞病为何冬重夏轻?[N];健康时报;2005年
6 ;鱼鳞病能否根治[N];中国消费者报;2001年
7 李江;鱼鳞病难根治[N];大众卫生报;2004年
8 医师 李江;鱼鳞病如何防治[N];河北日报;2003年
9 ;治鱼鳞病方[N];农村医药报(汉);2004年
10 中国消费者报 裴立英;根治鱼鳞病谎言不要信[N];中国消费者报;2005年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62982499
  • 010-62783978