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家族性眼睑下垂基因的定位、突变检测以及RGS4与精神分裂症相关性研究

钱学庆  
【摘要】:本论文主要包括两部分工作,第一部分工作利用基于家系的连锁分析方法定位了先天性眼睑下垂的致病位点并且检测到了导致病变的突变,第二部分工作利用病例-对照分析方法研究了在中国汉族群体中RGS4基因内的遗传多态性与精神分裂症之间的关系。 先天性眼睑下垂(MIM 110100)是眼科临床常见的遗传性疾病,其患病率接近0.1%,一般认为眼睑下垂系指提上睑肌(动眼神经支配)和穆勒平滑肌(颈交感神经支配)的功能不全或丧失,以致上睑呈现部分或全部下垂。我们首次利用一个包括18 名患者和13 名正常成员的汉族家系将先天性眼睑下垂的致病位点定位于染色体的3q23周边区域。在微卫星标记D3S1541处取得最大两点间LOD 值5.12(重组率θ=0.00)。同一区域的另外四个微卫星标记D3S1535, D3S3617,D3S3684 和D3S1292 的分析结果进一步支持了这一区域与先天性眼睑下垂的连锁。精细微卫星遗传标记分析将连锁区域固定于FOXL2 基因的位置,我们对其进行了测序,发现了病人在2293-2294处均携带一个胸腺嘧啶的插入,推断其为导致病变的突变。 有研究发现RGS4基因和精神分裂症之间有很强的关联,单个遗传多态性位点以及单倍型的分析结果都证明了这一点。对RGS4基因功能的进一步研究也证明它可能在精神分裂症的致病机制中有重要作用。我们在中国汉族群体中利用病例-对照分析方法验证RGS4基因和精神分裂症的关系,单个SNP位点以及单倍型的病例-对照分析都有支持阳性结论的结果,最小P值分别为0.0001和0.00001。因此,我们的实验结果支持在中国汉族群体中RGS4基因是精神分裂症的重要候选基因。


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