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猪肉质性状的全基因组关联研究

程笃学  
【摘要】:猪肉品质是猪的重要经济性状,也是现阶段种猪育种工作中的关键指标。近年来,随着高密度SNP芯片的不断出现和基因分型技术平台的不断发展,使对猪开展全基因组关联分析(Genome-wide Association Study,GWAS)研究成为现实。因此,本研究以大白猪×民猪F2设计资源群体的455头F2个体为研究对象,利用Illumina PorcineSNP60BeadChip(包含62,163个SNPs位点)技术,采用GRAMMAR-GC (Genome-wideRapid Association using the Mixed Model and Regression-Genomic Control)方法,使用DMU软件和R统计环境下的GenABEL软件包对猪背最长肌的IMF、肉色、嫩度、酸度、水分、失水率、瘦肉率、瘦肉量、后腿瘦肉量等共计9个性状的16个指标进行了GWAS分析,以寻找与猪肉质性状相关的遗传变异。主要实验结果如下: 1、完成了对455头大白猪×民猪资源群体F2代个体的屠宰分割和16个猪肉质相关性状指标的准确测定与详细记录。描述性统计表明,各性状数据分布符合资源家系分离群体的特征。KF与NF间,WLR24、WLR48、WLR72相互间,IMF与MS,IMF与MC,L*与MS性状间均为高度相关,且均达到极显著水平(P 0.01)。 2、利用GWAS研究,在IMF、大理石纹评分、水分含量、肉色评分、a*、后腿瘦肉量和瘦肉率共7个指标中检测到了基因组水平显著SNPs,显著位点个数依次分别为40、37、6、6、4、23和5个,其中达极显著水平位点数依次分别是27、27、5、1、3、12和2个;在肉色L*、b*、pH24、嫩度、失水率和瘦肉量性状未检测到与其相关的显著SNPs。 3、根据芯片SNP序列信息,利用Sus scrofa Build9版本猪基因组数据库和NCBI数据库信息,对不同肉质性状显著SNPs位点进行注释发现:在IMF、MS、MC、CS、a*五个性状中共有45个SNPs与其1个或多个性状显著关联,且除9个未定位到染色体上SNPs外,其余36个显著位点均落在猪12号染色体上;与后腿瘦肉量和瘦肉率性状中1个或2个性状显著关联的SNPs共有24个,其中19个分布在猪2号染色体上。 4、根据NCBI、Ensembl、KEGG、Uniprot、GeneCards等数据库信息,利用生物信息学和比较基因组学方法,对显著SNPs周围基因进行功能注释后发现,这些基因功能主要涉及DNA修复、转录调节和翻译调控,细胞骨架或基质成分,调节机体营养成分代谢和平衡,细胞增殖再生与凋亡,具有激酶活性,参与细胞信号转导和不同离子通道构成等8个方面。 5、利用HAPLOVIEW3.1软件开展单倍型分析,结果表明,在12号染色体上存在2个与猪肉品质性状紧密相关的单倍型块,分别是由5个位点组成的约325Kb区域和由2个位点组成的0.99Kb区域。单倍型1中的AGAAG单倍型和CAGGA单倍型均同IMF、大理石纹、肉色a*和肉色评分性状显著关联(P 0.001)。利用单倍型分析在缩小重点研究区域范围的同时,单倍型块1中包含的GAS7, MYH1, MYH2, MYH3和MYH4共5个基因也被初步筛为肉质性状相关的重要候选基因。 6、综合所有研究信息,MYH、SLC和GAS家族可作为猪肉质性状的重要候选基因或候选家族。


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