帕金森病的易患基因研究

【摘要】：目的 探讨参与帕金森病(PD)可能病理机制的 8 个功能候选基因 11 种 多态在 PD 发病风险中的作用。方法 采用聚合酶链反应多态分型技术,对 154 例 PD、210 名健康对照个体进行各基因多态分型并比较组间差异及与 PD 相关关 系。结果 1 多巴胺代谢相关酶系统中多巴胺 β 羟化酶(DBH)和单胺氧化酶 B(MAOB)基因多态与 PD 遗传易患性相关,且对不同性别、不同起病年龄及首发 症状不同人群有不同影响。家族性 PD 致病基因 α-synuclein 基因突变与散发性 PD 的遗传易患性无关;α-synuclein 基因(GT)n 多态与 PD 易患性相关;2 所 选 Parkin 基因及 γ-synuclein 基因多态仅参与部分 PD 发病风险,在 PD 发病中的 作用是微弱的。3 不同基因间可有协同作用。结论 DBH、MAOB 及 α-synuclein 基因多态可能是 PD 的易患因子,α-synuclein 基因突变与散发性 PD 无关。