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家族性房间隔缺损家系调查及致病基因分析

王洪如  
【摘要】: 目的:分析3个家族性房间隔缺损(FASD)家系的表型和遗传模式,寻找其致病基因。 方法:以3个FASD家系为研究对象,行病史采集、体格检查、心电图及心脏超声检查,总结其临床特点并行系谱分析。抽取家系成员静脉血,行候选基因NKX2-5测序。 结果:家系I先天性心脏病患者16人,其中房间隔缺损(ASD)12人,房室传导阻滞12人。家系II、III各有ASD3人。家系I检测到NKX2-5内含子+1433 C→T突变,突变与疾病存在遗传共分离,未见于家系II、III以及散发ASD和健康人。家系II、III未见与疾病遗传共分离的NKX2-5突变。 结论:家系I主要表现为ASD和房室传导阻滞,遗传模式为常染色体显性遗传,其致病基因为NKX2-5内含子+1433 C→T突变,该突变是一新发现的NKX2-5突变方式。家系II和III为单纯性FASD,NKX2-5测序未发现致病突变。


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