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中国北方人群HNPCC临床特征分析及hMLH3和hEXO1基因种系突变与HNPCC相关性的研究

张宏  
【摘要】:目的 发现HNPCC 家系并对家族提供遗传咨询是HNPCC 防治的一个重要策略。临床表型特征仍是发现HNPCC 家系的首要指征。尽管2003 年制定了我国HNPCC 的统一筛检标准,由于当时国内收集的家系资料有限,尚难于完全反映中国人HNPCC 患者家系的全面情况,故仍有必要对中国人HNPCC的临床表型特征的规律进行总结,使之进一步完善。 大多数HNPCC 患者具有错配修复基因hMLH1 或hMSH2 的种系突变。尽管MMR 基因突变在HNPCC 家系中很常见,但仍有一些家系始终找不到已知MMR 基因种系突变。这些家系可以是HNPCC 家系或低风险HNPCC 家系,肿瘤组织可呈现高度MSI。因此,推测有可能存在新的致病基因。本研究的另一目的是阐述hMLH3 和hEXO1 两种新近克隆的基因是否为中国北方人群HNPCC 新的致病基因。 材料和方法 一、以先证者为线索调查来源于我国北方五省市的HNPCC 家系69 个,其中符合阿姆斯特丹标准Ⅱ33 个,符合日本标准24 个,符合Bethesda 指导纲要1~3 项12 个,将家系资料分组。以120 例散发性结直肠癌作为对照。调查家系人数、首次患癌年龄和性别分布;垂直传递特征;肿瘤分布;多原发癌;HNPCC 肿瘤谱等内容。 二、另一部份材料来源于69 个HNPCC 家系中的16 个,其中6 个家系符合阿姆斯特丹标准Ⅱ,7 个家系符合日本标准和Bethesda 指导纲要第3~4 项,


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