收藏本站
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

中国人HNPCC临床表型及错配修复基因微小突变的快速筛检平台与患癌风险预测作用

张渊智  
【摘要】:国外研究显示,在所有结直肠癌患者中,大约20%的患者具有遗传风险或遗传易感性。关于我国结直肠癌人群的结直肠癌遗传易感性,目前已有南方地区患者的研究报道,而北方地区患者的恶性肿瘤尤其是结直肠癌遗传易感性,至今未见报道。HNPCC是临床上最常见的常染色体显性遗传性结直肠癌,目前我国HNPCC临床表型特征的研究多为个例报道,结直肠癌人群中发病率的研究均局限于某一个地区,同时不仅存在临床诊断标准不统一的问题,而且样本含量普遍较小,覆盖范围窄,无法系统了解中国人HNPCC的临床表型特征及结直肠癌人群中的流行状况,也无法确定适合我国国情的临床诊断标准。HNPCC综合征是以家族为单位发病的,但目前针对HNPCC临床表型的描述是以发生HNPCC相关恶性肿瘤的患者为研究对象的,虽能提供HNPCC临床表型特征的一般规律,却无法为进一步研究遗传学发病机制及建立临床表型一基因型关联等提供更多的线索。以HNPCC家系为单位,阐述HNPCC家系内在特性的量化方法学,目前国内外尚未见报道。 一般认为HNPCC的遗传学发病机制与错配修复基因种系突变引起的DNA错配修复系统功能障碍有关。检测典型及可疑HNPCC家系错配修复基因尤其是hMLH1与hMSH2的种系突变,不仅可以进一步探讨错配修复基因在HNPCC综合征的遗传病因学中的作用,揭示新的肿瘤发病机制,更重要的是有助于建立临床上诊断和防治HNPCC综合征的遗传学试验,对HNPCC家系中目前健康的成员进行遗传学检测和有目的的防治。国外研究表明,检测错配修复基因尤其是hMLH1与hMSH2的种系突变,对于HNPCC家系成员特别是一级亲属发生HNPCC相关肿瘤者进行患癌风险预测,在早期发现和早期治疗HNPCC相关肿瘤特别是结直肠癌、子宫内膜癌等方面具有重要意义。但国内到目前为止,尚未见有关错配修复基因种系突变对中国人HNPCC家系成员患癌风险预测作用的报道。根据突变区域的大小,DNA错


知网文化
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前20条
1 李子涛;杨滨燕;吴长有;;人外周血NKT细胞亚群表型及生物学特征[J];中国免疫学杂志;2011年02期
2 郝希山;邵莹;张执萍;王津成;和世岩;任宝柱;戴荣增;李霈霈;崔寒柏;黎广宇;;肿瘤患者脾来源的LAK特性及杀伤功能[J];中国肿瘤临床;1993年03期
3 乔冬梅;翟祥军;朱叶飞;张雪峰;蒋小皖;顾玲;谈忠鸣;朱凤才;;江苏省环境来源的O139群霍乱弧菌的核酸特征分析[J];疾病监测;2007年08期
4 黄丹菲;聂少平;谢建华;韩澄;谢明勇;;青钱柳多糖对小鼠骨髓来源树突状细胞表面分子表达的影响[J];天然产物研究与开发;2009年05期
5 张通通;袁向亮;沈立松;;CD3高表达T淋巴细胞的表型特征及其在胃癌中的临床意义[J];诊断学理论与实践;2011年03期
6 王慧;刘昀;付笑迎;兰平;何晓生;吴长有;;人肠道正常粘膜组织与外周血中记忆性IL-22~+T淋巴细胞频率及表型的比较[J];免疫学杂志;2011年10期
7 李建忠;程静;卢宇;孙艺;康东洋;张昕;陈艾婷;袁慧军;韩东一;;常染色体显性遗传性聋家系的临床表型及候选致病基因分析[J];中华耳科学杂志;2010年01期
8 李子涛;杨滨燕;吴长有;;周围血中CD3~+ TCRvα24~+与CD3~+ TCRvβ11~+ NKT细胞之间的差异[J];细胞与分子免疫学杂志;2011年09期
9 ;新书介绍——《遗传性非息肉病性结直肠癌》[J];中华胃肠外科杂志;2006年05期
10 王颢;孟荣贵;傅传刚;;遗传性结直肠癌发生的分子途径[J];结直肠肛门外科;2006年02期
11 赵紫罡,钱昆,郑亚明,伍晓汀;遗传性非息肉病性结直肠癌的诊断和治疗进展[J];华西医学;2005年03期
12 程慧玉,金黑鹰,崔龙,孟荣贵,闫于悌,徐洪莲,喻德洪;p53基因的变异在遗传性非息肉病性结直肠癌发病中的作用[J];外科理论与实践;2004年03期
13 于俊秀;杨道贵;任玉波;辛福泽;;遗传性弥漫性胃癌伴遗传性非息肉病性结直肠癌一家系[J];中华医学杂志;2007年01期
14 高屹,栗明;遗传性非息肉病性结直肠癌1个家系[J];云南医药;2004年03期
15 管孝臣;秦文星;;微卫星不稳定性与遗传性非息肉病性结直肠癌的关系研究进展[J];实用临床医药杂志;2008年01期
16 周海光!311800,金万炳!311800,杨振宇!311800;遗传性非息肉病性结直肠癌的诊治[J];浙江临床医学;2001年03期
17 孙培龙;李冰;刘保池;;艾滋病合并遗传性非息肉病性结直肠癌综合征一例[J];中华临床医师杂志(电子版);2011年01期
18 松宝珠,王震玺;84例先天性心脏病表型特征调查[J];中国优生与遗传杂志;1996年02期
19 苏贺莹;;43例多原发性结直肠癌的诊治分析[J];黑龙江医药;2008年05期
20 郭光瑛;;微卫星不稳定与结直肠癌关系[J];中国实用医药;2010年01期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 马东旺;所荣增;马玉兰;;遗传性非息肉病性结直肠癌(附19例及家系报告)[A];大肠肛门病论文汇编[C];2001年
2 宋永茂;郑树;;48例HNPCC 临床病理学特征分析[A];2000全国肿瘤学术大会论文集[C];2000年
3 金黑鹰;崔龙;孟荣贵;刘飞;阎于悌;丁义江;姚航;傅传刚;喻德洪;;一种适用于遗传性非息肉病性结直肠癌家系遴选中的方法[A];中国中西医结合学会大肠肛门专业委员会第九次全国学术会议论文集[C];2003年
4 金黑鹰;崔龙;孟荣贵;刘飞;阎于悌;傅传刚;喻德洪;;典型遗传性非息肉病性结直肠癌微卫星不稳定性研究及临床价值[A];中国中西医结合学会大肠肛门专业委员会第九次全国学术会议论文集[C];2003年
5 肖海峻;徐柱;李临杭;马玉宝;;鹅观草属8种植物形态学特征的比较研究[A];全国系统与进化植物学研讨会暨第九届系统与进化植物学青年研讨会论文摘要集[C];2006年
6 荣立苹;雷家军;;中国东北地区部分野生百合表型多样性分类[A];中国园艺学会球根花卉分会2008年会暨球根花卉产业发展研讨会论文集[C];2008年
7 吴永华;;胎儿胰腺来源的单克隆SP细胞具有间充质的表型特征[A];第五次全国中青年检验医学学术会议论文汇编[C];2006年
8 杜冀晖;苏卓娃;麦丽文;;不明原因反复自然流产患者蜕膜自然杀伤细胞亚群表型特征及凋亡因子Fas表达的研究[A];第六届全国免疫学学术大会论文集[C];2008年
9 张翠萍;付小兵;孙同柱;;去分化来源表皮干细胞的分离及表型特征观察[A];第七届全国创伤学术会议暨2009海峡两岸创伤医学论坛论文汇编[C];2009年
10 曾兵;张新全;兰英;;鸭茅种质资源遗传多样性的表型及RAPD标记[A];中国草学会青年工作委员会学术研讨会论文集[C];2007年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 张渊智;中国人HNPCC临床表型及错配修复基因微小突变的快速筛检平台与患癌风险预测作用[D];第三军医大学;2004年
2 张宏;中国北方人群HNPCC临床特征分析及hMLH3和hEXO1基因种系突变与HNPCC相关性的研究[D];第三军医大学;2005年
3 李会晨;遗传性非息肉病性结直肠癌的分子遗传及临床病理研究[D];第二军医大学;2005年
4 刘文志;中国北方人遗传性非息肉病性大肠癌临床表型分析及其分子遗传学基础研究[D];中国医科大学;2006年
5 李恒芬;5-HT信号转导相关SNPs与心境障碍[D];中南大学;2008年
6 颜士岩;HNPCC家系hMSH6基因胚系突变、MMR基因大片段缺失及hMLH1基因甲基化研究[D];复旦大学;2008年
7 胡健饶;中国石龙子(Eumeces chinensis)季节性繁殖生物学研究[D];浙江大学;2004年
8 齐东梅;药食源芽孢杆菌的分类鉴定及枯草芽孢杆菌H110抑菌特性研究[D];中国农业大学;2005年
9 岳欣;CIK细胞治疗恶性实体瘤的临床前研究[D];天津医科大学;2005年
10 倪永清;中国不同环境中嗜酸浸矿细菌的分子系统学研究[D];兰州大学;2007年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 张萌;中国不同地区马铃薯疮痂病菌遗传多样性分析[D];河北农业大学;2008年
2 吉敏;遗传性非息肉病性结直肠癌中错配修复基因甲基化的研究[D];第三军医大学;2008年
3 丁红雷;重庆市及三峡库区大肠杆菌O157的流行病学调查[D];西南大学;2006年
4 刘方奇;中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)临床病理特征及分子遗传学研究[D];复旦大学;2009年
5 郭立国;具有突变子表型散发性结直肠癌筛选策略研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2005年
6 陈玉宁;松嫩草地蔓委陵菜无性系种群及构件数量动态[D];东北师范大学;2007年
7 祖建;生物进化的数学模型及动力学研究[D];西南大学;2007年
8 穆怀志;多倍体白桦的诱导及其生长、光合特性的分析[D];东北林业大学;2010年
9 赵可;乳腺导管内乳头状肿瘤的形态学和免疫表型特征[D];安徽医科大学;2007年
10 张爱梅;人CD4+CD25+调节性T细胞及其在儿童急性白血病中的研究[D];安徽医科大学;2007年
中国重要报纸全文数据库 前9条
1 吴一福;我国壳聚糖再生纤维软骨研究成功[N];中国医药报;2006年
2 祁芳特约记者 秦秋;陈竺:中医有望对医学模式带来深远影响[N];健康报;2007年
3 记者 杜文;打破中西医壁垒是必然趋势[N];中国企业报;2008年
4 刘持平;克隆人绝无相同的指纹[N];人民公安报;2003年
5 刘工;塞北兔[N];中国特产报;2003年
6 本栏目主持人 张亮 毛黎;人类生物学大事记(七)[N];科技日报;2003年
7 马天泽;具有划时代意义的“近亲结婚”[N];医药经济报;2001年
8 特约记者 俞欣 通讯员 叶少芳;浙江发现母系遗传药物性耳聋致病机制[N];健康报;2010年
9 张巍巍;360万年前原始人骨骼化石被发现[N];科技日报;2010年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62982499
  • 010-62783978