DAZ、DAZLA基因与精子发生关系及特发性无精症与少精症患者血清生殖激素变化的研究

【摘要】： 随着分子生物学技术的广泛应用，男性不育症的病因学研究也 深入到分子水平，与精子生成有关基因的研究是当前的热点。一部 分特发性无精症和严重少精症患者，其生精障碍的原因可能与Y染 色体上无精子因子（AZF）区的基因微缺失有关。但是，大部分患者 的无精或少精的原因尚不清楚，可能还有其它遗传因素或未知生精 基因异常引起了精子生成障碍。精子发生异常多伴有内分泌功能紊 乱。了解原发性不育症患者生殖激素的改变，对于探讨不育症的病 因、发病机理及预测男性生育状态都有着重要的意义。 本研究的第一部分采用聚合酶链反应（PCR）技术，对20例正常 生育男性和20例特发性无精症及18例严重少精症患者DAZ、 DAZLA两个基因位点进行检测，探讨其与精子发生的关系。结果： DAZ、DAZLA基因均与精子发生有关。DAZ的微缺失可引起无精 和严重少精，是造成男性不育的重要原因之一。DAZLA基因可能 第四军医大学硕士研究生毕业论文 在精子发生初期起作用，DAZLA基因缺失只是无精症的原困之一。 DAZLAZLA基困经过基固调换后，其调控精子生成的功能可能消弱， 而DAZ基困则起主要调控作用。第二部分旨在了解特发性无精症 与少精症患者血清FSH、LH及T生殖激素水平的变化。采用测 免疫法测定了30例特发性无精症和25例特发性少精症患者及20 例有正常生育史的男性血清 FSH、LH及 T的浓度。结果：特发性 无精症患者血清．FSH、LH显著升高卜0。of），；T＋．T／LH k匕值降低 （P＜．05）特发性少精征患者血清”H、LH升高卜0．05）。”f正常， Th比值降低（功刀5）。研究显示：特发性无精症与少精症患者， 除睾丸生精功能障碍外，还存在间质细胞功能的损害。FSH水平是 预测睾丸生精功能的可靠标志，T／LH比值可以作为早期判断间质 细胞功能状态的敏感指标。