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40岁以下发病2型糖尿病患者的临床和分子遗传学特点初步分析

尹士男  
【摘要】: 目的1、分析40岁以下发病的2型糖尿病患者的临床特点,以及肥胖和遗传因素对其的影响。2、观察初发的2型糖尿病的发展过程。3、明确该人群中IAPPS20G、线粒体tRNA~(LEU(UUR)3243A-G、PTP-1B P387L、Pax4 R121W和HNF-1α基因外显子3、4、6、8、10突变发生率。4、分析HNF-1αI27L氨基酸多态性与早发2型糖尿病发病及临床表现间的关系。以便进一步理解糖尿病的发生发展过程,为今后早发2型糖尿病的预防和临床治疗提供参考。 方法常规方法测定234例40岁以下发病糖尿病患者的一般情况、糖脂代谢、GAD抗体、β细胞功能及胰岛素抵抗指标,记录其家族史和治疗情况。了解肥胖和糖尿病家族史对糖尿病表型的影响。并对其中110例初发糖尿病患者随访3年,观察部分生化指标的变化。采用PCR-RFLP、SSCP和直接序列分析的方法对上述基因进行筛查和基因分型,并进行家系研究。以92名正常人为对照。 结果 糖尿病患者的FBG、PBG2h明显高于正常人(P<0.001),BMI、TG也较高(P<0.05),平均HbA1c为10.4±2.4%,HOMAIR 3.63-8.60。在全部患者中GAD-Ab阳性者占3.42%。有糖尿病家族史者占61.54%。饮食、运动疗法和口服药物治疗者分别占40.6%、41.03%左右,而胰岛素治疗者有18.65%。有糖尿病家族史患者的BMI、WHR、血压、胰岛素抵抗程度均略高于无糖尿病家族史者,但无统计学差异。有家族史者的HDL低于无家族史的糖尿病患者(1.23±0.30 vs 1.35±0.31mmol/L,P=0.004)。肥胖的糖尿病患者血压较高(125.20±19.05 vs 119.80±16.93mmHg,P=0.043),甘油三脂(1.74[1.21,3.00]vs 1.12[0.82,1.69]mmol/L,P=0.001)、胰岛素(15.00[13,21]vs 11.00[8,14]mU/L,P=0.001)以及C肽水平(1.30[1.65,2.8] vs 1.30[0.9,1.9]nmol/L,P=0.001)和HOMAIR (6.11[4.34,8.81)vs 4.84[3.32,6.89],P=0.02)也高于非肥胖组。而HDL则低于非 解放军总医院 博士学位论文 军医进修学院 j巴胖组(1.20士0.27 vs.3210.30mmol/L,HO.001)、对110例初发糖尿病患者的 随访发现糖尿病患者经治疗后血糖控制情况得以改善,表现为随访第1年(8.66 if.73%)和第 3年(8.31.89%)的 HbAIC的较基线(10.57 f 2.47%)时降低 (AO.01),而胆固醇水平在随访第 3年(5.13 ti.74mmol/L)时较基线(4.87 t 1.21 mmo /L)升高明显(H 0.01)。 在 234例患者中发现 1例线粒体 tRNA‘EU””’同’3243A一G哭变,1例 IAPP S20G杂 合子突变,1例IAPP S20G纯合子突变,发生率分另IJ为 0.48%和0.880。未发现有 PTP-IB P387L和Pax4 R121W vX及HNF-la基因 卜显子3、4、6、8、10突变患者。 在正常对照者中也未发现上述基因的突变。对该线粒体突变患者的家系研究(14 名成员)又发现 5例线粒体 tRNA‘”””‘3243A-G突变,其中 3例已发生糖尿病,2 例未患糖尿病。这些患者的共同特点是耳聋伴/或不伴糖尿病,糖尿病患者消瘦, 较早使用胰岛素。突变患者的发病年龄31叫0岁;FCP在0.2刁.Zng加l,HOMAIR 2.21-3.6L 对 IAPP突变患者家系(7名成员)筛查又发现杂合子和纯合子突变 各 1例。他{均患有糖尿病,发病年龄 3138岁,BMI 18,9一2*.4kg砌*,FCP.87 -3.61ng/ml,HOMAIR 5.04-8.27。对其中一例纯合子患者随访 4年发现 FCP和胰 升血糖素刺激的CP有逐渐降低的趋势。 在 100例一年内发病的早发2型糖尿病患者中行洲F< 基因 I刀L多态性分 析发现 11基因型和u基困型分别占 36%和 18%,& IL基因型占 460,92 Z正常 对照中N基因型和LL基因型分别占 41%和14%,而 IL基固型占 44%。基因型的 分布符合Hardy-Weinberg平衡(x一0.1266,HO.05)。且等位基因频率在正常 人和糖尿病患者的分布无差异(HO.3们。LL基因型患者糖尿病发病年龄34.67 t4.60岁,几携带者发病年龄为34.39t5.56岁,11携带者发病年龄33.00t7.50 岁,H者间无显著差异(HO.53)。LL基因型患者的 HOMAIR为 5.86[3.81,8.601, IL携带者为 5.62[3.81,8.60],11携带者为 5.02[3.73,9.60],H者间无显著差 异(P-0.96)。LL基困型患者的 SCP为 3.6时2.2几 4.301 ng/ml,几携带者为 3.85 [2.50,4.501,11携带者为 3.05[1.9凡4.60],三者间无显著差异(HO.43)。尽 7 解放军总医院 博士学位论文 军医进修学院 管统计结果显示不同基因型糖尿病患者的表型无明显差异,但携带l等位基困的 糖尿病患者与胰岛素抵抗相关的指标血压、


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